Koene fietst de Mont Ventoux op voor Stichting LCA

ZEEWOLDE — Kleine Siebe was in januari van dit jaar de eerste ‘op Zeewolder grond’ geboren baby, en de familie Van Rossum werd ter ere daarvan naar eigen zeggen “zo ongeveer bedolven onder cadeautjes”. Trots en blij waren ze, mama Marlot, papa Koene en broertje Moos, maar kort daarop sloeg de vreugde om in schrik en ontsteltenis: Siebe bleek een ernstige oogafwijking te hebben.

Marlot vertrouwde het niet. “Het was moedergevoel, denk ik”, zegt ze, “en dat moedergevoel zei me dat er iets niet klopte. Siebe maakte geen oogcontact, hij had als het ware ‘lege ogen’. Natuurlijk zijn alle baby’s in het begin slechtziend, maar dit was anders; hij keek écht niet.” Daarbij ontwikkelde Siebe een vorm van nystagmus, het snel heen en weer of op en neer bewegen van de ogen. “Dat ‘scrollen’ en trillen van de ogen is natuurlijk een ernstig symptoom, en al met al gaf dat zoveel ongerustheid dat we via de huisarts al gauw bij een oogarts in het ziekenhuis terecht konden.” 

LCA: Zeldzame genetische oogaandoening  

Vanaf dat moment ging het snel. “Diezelfde week nog zaten we bij Bartiméus in Zeist, waar ze baby’s en kleine kinderen heel nauwkeurig kunnen onderzoeken op oogafwijkingen.” Het ene na het andere onderzoek volgde, en na een aantal weken kwam de definitieve diagnose: een progressieve variant van LCA, ofwel Leber Congenitale Amaurosis. LCA is een zeldzame genetische oogaandoening waarbij het netvlies niet goed ontwikkeld of zelfs inactief is. “We bleken allebei drager te zijn van het gen dat de afwijking veroorzaakt”, legt Koene uit, “en dat betekent dat onze kinderen 25% kans hebben op de afwijking. Dat weet je natuurlijk pas op het moment dat het zich voordoet. We kunnen onszelf niks verwijten, het is gewoon botte pech, en we moeten leren leven met de realiteit dat Siebe zeer slechtziend is en uiteindelijk blind zal worden.” 

Stichting LCA

Aangenaam verrast waren Marlot en Koene toen ze ontdekten dat er sinds kort een Stichting LCA bestaat, een initiatief van een Zeeuws ouderpaar dat hetzelfde overkwam. “Contact met lotgenoten is altijd fijn, al was het alleen maar om de tips, de ideeën die dat oplevert, en het gevoel dat je het niet alleen hoeft te doen.” Vol lof zijn ze ook over de inbreng van de deskundigen van Bartiméus. “We hebben een eigen gezinsbegeleider, en dat contact, dat is echt perfect! Lijdzaam toezien, dat hoeft gelukkig niet. We leven in het nu, en we leren met vallen en opstaan om ervan te maken wat mogelijk is. Niet in de slachtofferrol kruipen, nuchter blijven, en leren denken in mogelijkheden. Doen!”

Geld inzamelen

Dat laatste wordt voor Koene volgend jaar op een speciale manier werkelijkheid. Hij is al sinds z’n jeugdjaren wielrenner, en beklom op z’n 18^e al eens de Mont Ventoux. “Dat ga ik in september 2024 nóg een keertje doen, en dan vanaf de zwaarste kant!” Hij bekent grinnikend dat er eerst een paar kilootjes af moeten om dat waar te kunnen maken, “maar het is de moeite dubbel en dwars waard! Er is nog geen medische oplossing voor de aandoening, en daarom willen we ontzettend graag geld inzamelen, zodat die medische oplossing er in de toekomst wél komt. Niet alleen voor Siebe, maar voor elke kind met deze aandoening, en natuurlijk ook voor elke ouder die na de diagnose deze klap te verwerken krijgt.” 

Wie de actie van Koene en Marlot wil ondersteunen kan terecht op https://whydonate.com/nl/donate/doneervooroogonderzoek. Elke donatie gaat rechtstreeks naar de Stichting LCA, waarna een Medisch Team van het RadboudUMC bepaalt waar en hoe het geld het beste ingezet kan gaan worden. “Alle gulle gevers: heel veel dank!”